유전체(genome) 지도, 유전자(gene)와 질병 예측

 

서울대 분자유전학 이병재 교수는 “한국인을 위한 맞춤 의학, 예방의학을 달성하는 데 기초 자료가 될 것”이라고 말했다. 고려대학교 유전병연구소 박선화 교수 역시 “남이 안 하는 걸 먼저 했고, 이런 시도가 앞으로 유전체 연구에 좀 더 좋은 영향을 미칠 것”이라고 말했다.

 

 
그러나 이번에 가천의대 암당뇨연구원이 김성진 원장 개인의 염기서열을 100%에 가깝게 분석한 것만으로는 ‘한국인 표준’을 마련했다고 보기 어렵다는 지적이 많았다.

고 려대 유전병연구소 박선화 교수는 “최초 시도라는 점에서 의미가 있지만 이번 프로젝트는 ‘한국인’ 유전체 분석이라기 보다는‘한국인 중 한 개인’의 전체 염기서열 분석이라는 표현이 더 적합하다”고 지적했다. 서울대 이병재 교수 역시 “염기 서열을 해독한 것 정도로 봐야 한다”고 말했다.

이러한 지적의 주요 이유는 표본이 적다는 것이었다. 박 교수는 “만약 한국인 100명의 염기서열을 해독해 그 결과를 종합적으로 분석한 자료를 발표했더라면 한국인 표준 유전체 프로젝트라고 불러도 무방하겠지만 한 개인의 유전체를 분석한 것을 갖고 ‘한국인 표준’이라고 하기는 어렵다”고 말했다.

또한 한 개인의 염기서열 해독 작업은 현재 비용의 문제이지 기술의 문제가 아니라는 지적도 있다. 즉, 다른 연구 기관이 하지 않는 투자를 먼저 했다는 의미는 인정되지만, 이번 가천의대 암당뇨연구원의 한국인 유전체 지도 완성을 통해 얻을 수 있는 새로운 연구 방법이나 결과는 아직 없다는 지적이다.

 

유전체 지도란? 사람의 유전체(genome)는 약 30억 쌍의 염기서열로 이루어져 있으며, 이들은 모두 23쌍의 염색체로 이루어져 있다. 23쌍의 염색체 각각마다 그 크기가 다르며 포함하고 있는 유전자도 다양하다. 또한 유전체에는 이러한 유전자 뿐만 아니라 단일염기다형성 같은 돌연변이 현상 등이 일어 날 수 있다. 그렇기 때문에 유전체에 어떠한 유전자가 어떠한 위치에 존재하고 있는지, 혹은 어떠한 돌연변이 현상이 어디에서 일어나는지 등에 대한 정보를 유전체에 맵핑하여 그려 놓은 것을 유전체 지도라고 한다. 아래 그림은 이번에 밝혀진 한국인 유전체 서열 정보를 유전체 검색 지도를 통해 보여주고 있다. 실험을 통해 얻은 데이터를 모두 확인 할 수 있도록 하였으며 최종 DNA 서열을 확인하기까지의 데이터 신뢰성 정도를 확인할 수 있는 자료가 된다. 또한 휴먼 게놈 프로젝트를 통해 밝혀진 인간 유전체 서열과 비교하여 한국인에게 나타나는 단일염기다형성 정보를 포함하는 모든 차이 나는 정보를 담고 있다. 이 유전체 검색 지도는 국가생물자원정보관리센터에서 자체 개발한 브라우저를 사용하였다.
	<유전체 지도 보기>
	유전적 다형성 지도란? 유전적 다형성 지도는 각각의 염색체를 기준으로 유전자나 단일염기다형성 등의 배치를 표시해 한국인에게서 나타나는 특이한 정보를 제공하고 있다. 특히 기존에 밝혀졌던 서양인 유전체인 크레이그 벤터나 제임스 왓슨, 중국인 유전체인 양 후안밍 등의 유전체 정보를 함께 수록하였고 HapMap 프로젝트를 통해 공개되었던 데이터를 함께 수록하여, 한국인만의 특이한 개인 유전체 정보를 비교 확인해 볼 수 있다. 그리고 미국 NCBI 기관에서 제공하고 있는 유전자 정보와 ENSEMBL 데이터베이스를 포함시켜 한국인에게 일어나는 돌연변이 현상이 어떠한 유전자와 함께 발생되어 질병을 유발할 수 있는 지에 대한 정보도 포함되어 있다. 유전적 다형성 지도는 GMOD 프로젝트에서 개발하여 오픈한 GBrowse (http://www.gmod.org)라는 프로그램을 활용하였다.
	<유전적 다형성 지도와 질병 연관성 보기>
	관련용어 염색체(chromosome) - 세포 안에서 유전정보를 담고 있는 DNA와 단백질 덩어리 유전체(genome) - 한 개체의 유전자의 총 염기서열 유전자(gene) - 염색체상에서 일정한 위치를 차지하고 있는 유전정보 인자 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) - 유전체에서의 단일 DNA 서열(A,T,C,G)의 변이 돌연변이(mutation) - DNA가 여러가지 요인(예: 전자기파, 방사선, 화학물질 등)에 의하여 원본과 달라지는 현상