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한국인 게놈 프로젝트(KPGP) 소개와 참여 본문

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한국인 게놈 프로젝트(KPGP) 소개와 참여

김민섭 [Dr. rafael] 2012. 2. 15. 23:29

 

한국인게놈프로젝트(KPGP) - 1. 소개

한국인게놈프로젝트(KPGP) - 1. 소개 한국 최초의 참여형 유전체 연구, KPGP를 소개합니다~! 한국인 게놈 프로젝트, KPGP는 참여를 통한 게놈연구로서 한국인을 위한, 한국인에 의한 프로젝트입니다. 본 프로젝트는 2008년 김성진박사의 한국인 최초 게놈 해독 및 분석 이후 시작되었으며, 최근에는 (2011년 9월 3일) KT와 함께 한국인 20명의 참여자 유전정보를 해독 및 분석 완료하여 그 결과에 대한 설명회를 개최하였습니다. KPGP를 이끌고 있는 게놈연구재단(비영리)과 KT, 테라젠이텍스가 참여한 이번 분석은 유전체 분석기술과 클라우드 기술의 접목을 통해, 개인의 유전정보를 보다 효율적으로 분석 할 수 있는 시스템을 개발하기 위해 공동으로 연구가 이루어 지게 되었습니다. 이러한 유전체 분석기술 개발을 위한 노력은, 맞춤의료시대가 다가옴에 따라, 개인의 유전정보를 분석하고, 보유 할 수 있는 기술을 확립하기 위함입니다. 또한 지금까지 알려진 인간의 유전정보가 서양인, 아프리카인과 일부 동양인으로 이루어져, 한국인의 유전정보가 매우 미비한 현실입니다. 이에, 게놈연구재단에서는 한국인의 유전체를 해독해 한국인의 유전정보를 대표할 표준유전체를 구축하고자 합니다. 이번 영상물은 KPGP 교육용 동영상 시리즈 5편 중 그 첫 번째 영상으로, 한국인게놈프로젝트(KPGP)를 소개 합니다. 본 동영상은 교육용으로 제작되었으며, 게놈연구재단의 허락 없이 영리목적으로 사용할 수 없습니다. kpgp.kr pgi.re.kr .

한국인게놈프로젝트(KPGP) - 2. 참여절차

한국인게놈프로젝트(KPGP) - 2. 참여절차 한국 최초의 참여형 유전체 연구, KPGP 참여절차를 소개합니다. 한국인게놈프로젝트(KPGP)는 전문연구자가 아닌 일반인의 자발적인 참여로 이루어지는 참여형 연구프로젝트입니다. KPGP는, 생명윤리법에 의거해 진행되고 있으며, 올바른 유전체 연구와 그 활용을 위해 온라인 및 오프라인상에서 철저한 동의서 확인 및 동의 절차를 거치게 됩니다. 유전체 해독연구의 참여의사 확인과, 유전체 연구결과의 활용에 대한 동의를 거쳐 한국인게놈프로젝트(KPGP)가 이루어 지고 있으며, 동의 과정을 거친 유전체 해독 결과를 opengenome.net 을 통해 공개 하고 있습니다. 게놈연구재단은 비영리 유전체 연구기관으로써, 한국인의 유전정보를 해독하고, 분석해, 한국인의 맞춤의학 시대를 대비하여 한국인 고유의 유전정보를 수집하고, 그 결과를 누구나 확인 가능하도록 공유 하고자 합니다. 동영상에 소개된 개인 유전정보참여(유전체 해독 참여)뿐만 아니라, 연구 후원 및 기업참여 등 다양한 방법으로 본 프로젝트에 참여 가능 합니다. 더 나은 한국인 유전체 연구 결과의 확보와, 현실로 다가온 한국인 맞춤의학시대에 필수적 요소인 한국인 표준 유전체 구축을 위한 많은 관심과 참여를 바랍니다. 이번 영상물은 KPGP 교육용 동영상 시리즈 5편 중 두 번째 영상으로, 한국인게놈프로젝트(KPGP)의 참여방법을 소개 합니다. 본 동영상은 교육용으로 제작되었으며, 게놈연구재단의 허락 없이 영리목적으로 사용할 수 없습니다. kpgp.kr pgi.re.kr

한국인게놈프로젝트(KPGP) - 3. 해독 및 분석

한국인 게놈프로젝트(KPGP)의 유전체 해독 및 분석과정을 소개합니다. 한국 최초의 참여형 유전체 연구인 KPGP는 일반인의 참여를 통해 이루어지는 프로젝트로써, 맞춤의료 시대의 기반이 될 한국인표준유전체를 구축하고자 합니다. 참여자들은 참여절차를 거쳐 혈액샘플을 제공하게 되고, 혈액의 DNA를 추출하여 한국인 유전체 지도를 구축하게 됩니다. 해독과정은 혈액 샘플로부터 추출된 DNA를 대량 증폭 하고, 단편화 하는 과정을 거쳐 해독을 위한 준비가 이루어 지게 됩니다. 이번 한국인게놈프로젝트에서는 차세대 유전체 해독기술(NGS)을 적용해 한국인의 전체 유전정보를 해독하는 과정을 수행 하였습니다. NGS 기술은 대량의 DNA의 단편들로부터 A,T,G,C 유전정보를 담고 있는 서열정보를 해독해, 짧은 절편의 서열데이터를 생산해 냅니다. 해독을 통해 생산된 짧은 서열정보를 통해, 어셈블리(공통적 서열을 맞추어 나열하여, 전체 유전체 서열을 구성하는 방식)을 거쳐 한국인의 전장유전체 지도를 구축해 내게 됩니다. 유전체 지도를 바탕으로, 모든 유전자의 위치를 발굴하고, SNP(단일염기다형성), InDel등 다양한 한국인의 고유한 변이정보를 파악하는 작업을 수행합니다. 이러한 전장 유전체 지도 구축 및 다양한 유전정보를 분석하는 것이 생명정보 분석 기술이며, 게놈연구재단에서는 자체적으로 이러한 생명정보 분석기술의 개발을 수행 하고 있습니다. 이번 영상물은 KPGP 교육용 동영상 시리즈 5편 중 세 번째 영상으로, 한국인 유전체 해독 및 분석과정을 소개 합니다. 본 동영상은 교육용으로 제작되었으며, 게놈연구재단의 허락 없이 영리목적으로 사용할 수 없습니다. kpgp.kr pgi.re.kr


한국인게놈프로젝트(KPGP) - 4. 개인 해독 결과 확인

한국인 게놈프로젝트(KPGP)의 개인 유전체 해독결과 확인 방법을 소개합니다. 한국 최초의 참여형 유전체 연구인 KPGP는 일반인의 참여를 통해 이루어지는 프로젝트로써, 한국인 유전체 해독결과의 올바른 활용을 위해 대한민국 "생명윤리 및 안전에 관한 법령"에 따라 유전정보를 다루고 있습니다. 유전체 연구 참여를 위해 참여자 들은 유전체 연구내용에 대한 동의서를 확인하고 연구 동의서를 작성 함으로써 유전체 해독연구 참여가 가능해지게 됩니다. 이후 참여자의 개인정보는 비공개 처리되며, 유전체 해독 결과는 opengenome.net 통해 공개 되어 한국인 표준 유전체 구축 및 한국인 고유 유전변이의 발굴을 위한 기초자료로 활용 되게 됩니다. 참여자가 본인의 유전체 분석 결과를 확인 하고자 하는 경우, "생명윤리 및 안전에 관한 법령"에 따라 의사를 통해서만 확인 가능하며 참여자 본인(보호자)만이 확인 가능합니다. 레포트를 통해 제공되는 결과물은, 확률정보, 도표, 그래프 등을 통해 유전정보의 분석결과가 표현되게 됩니다. 이번 영상물은 KPGP 교육용 동영상 시리즈 5편 중 네 번째 영상으로, 유전체 해독결과물인 개인 레포트의 수령 방법과, 개인 레포트를 통해 제공되는 내용을 소개 합니다. 본 동영상은 교육용으로 제작되었으며, 게놈연구재단의 허락 없이 영리목적으로 사용할 수 없습니다. kpgp.kr pgi.re.kr

한국인게놈프로젝트(KPGP) - 5. 비전

한국인게놈프로젝트(KPGP)의 목표와 비전을 소개합니다. 한국 최초의 참여형 유전체 연구인 KPGP는 한국인 유전체를 해독하여 그 정보를 공유하고, 한국의 맞춤의료 시대를 대비한 한국인표준유전체를 구축하는 것을 목표로 합니다. 현재까지 총 39명의 한국인 유전체 해독이 이루어 졌으며, 최근 KT와의 공동 이벤트를 통해 수행된 20명의 유전체 해독 및 분석 결과에 대한 설명회를 개최 하였습니다. 지금까지 해독된 인간유전체는 대부분 서양인(코카시안)과 아프리카인 그리고 일부 동양인의 유전정보만이 알려져 있어, 한국인의 유전정보가 매우 미비합니다. 이에, 한국인게놈프로젝트는 다양한 한국인의 유전변이를 수집하여, 한국인 고유의 유전변이를 발굴하는 작업을 수행 하였습니다. 나아가 KPGP는 더 많은 수의 한국인 유전체 해독연구를 진행 함으로써 한국인 공통으로 가지고 있는 변이 정보를 수집 하여 한국을 대표할 표준유전체를 구축하고자 합니다. 이를 위해 다양한 일반인의 참여를 필요로 하며, 유전정보참여, 연구참여, 기부참여, 기업참여 등 다양한 방법으로 참여 가능 합니다. 앞으로 더욱 많은 한국인 유전체 해독을 수행 할 예정이며, 최종적으로 10만명의 한국인 유전체를 해독하고, 한국인 표준유전체를 구축하기 위한 노력을 기울이고 있습니다. 한국인 표준유전체의 구축은 앞으로의 맞춤의학시대에 한국인 고유 유전정보를 이해 함으로써, 한국인의 건강한 삶과 복지 증진에 기여할 것입니다. 이번 영상물은 KPGP 교육용 동영상 시리즈 5편 중 마지막 영상으로, KPGP 목표와 비전을 소개 합니다. 본 동영상은 교육용으로 제작되었으며, 게놈연구재단의 허락 없이 영리목적으로 사용할 수 없습니다. kpgp.kr pgi.re.kr

한국인게놈프로젝트(KPGP)의 성과와 향후 계획_YTN뉴스

한국인게놈프로젝트(KPGP)를 통해 밝혀진 새로운 유전 변이 및 고유 유전정보 발굴 성과에 대한 소개와 프로젝트의 향후 계획에 대한 인터뷰가 YTN 사이언스 뉴스를 통해 방송되었습니다. 테라젠이텍스 바이오연구소의 박종화 소장이 한국인게놈프로젝트의 목표와 연구과정에 대해 설명 합니다. 한국인게놈프로젝트(KPGP)는 최근 KT와의 공동연구를 통해 20명의 유전체 해독결과를 공개(opengenome.net 하였으며, 6만여 개의 한국인 고유 유전변이를 발굴하는 등 다양한 유전적 의미를 밝혀 내었습니다. 앞으로 더 많은 한국인의 유전체 해독 및 분석연구가 수행 될 계획이며, 한국인표준유전체 구축에 일반인의 참여를 통해 프로젝트를 진행 하게 됩니다.

 

 kpgp.kr 영상 출처 : YTN 사이언스